Dolor ardiente con pruebas nerviosas normales: cómo la neuropatía de fibras pequeñas pasa desapercibida

La neuropatía de fibras pequeñas es real, medible y frecuentemente pasada por alto precisamente por esta razón. Las herramientas que dan resultados normales nunca fueron diseñadas para verla.

Cuando el dolor es real pero la prueba no

La neuropatía de fibras pequeñas afecta las terminaciones nerviosas diminutas que transmiten el dolor, la temperatura y las funciones corporales automáticas. Cuando las fibras sensoriales se dañan, las personas describen ardor, hormigueo, entumecimiento e hipersensibilidad, a menudo sensaciones dolorosas espontáneas que punzan, congelan, pican o se sienten eléctricas y cambian de intensidad durante el día (según MedLink Neurology). Generalmente comienza en los pies, donde las fibras más pequeñas llegan más lejos de la columna.

La parte que sorprende a la gente es el lado autonómico. Las mismas fibras pequeñas controlan los sistemas involuntarios, por lo que el daño puede manifestarse como sudoración anormal o intolerancia al calor, mareos o desmayos al ponerse de pie, hinchazón y estreñimiento o diarrea, dificultad para orinar, piel seca y pérdida de vello en las piernas (según Practical Neurology). Cuando estos síntomas se agrupan, es fácil archivarlos bajo una docena de etiquetas separadas. La neuropatía de fibras pequeñas subyace a la forma neuropática del POTS y se encuentra en una proporción sustancial de pacientes con POTS en estudios de investigación, por lo que la superposición con long COVID, POTS y disautonomía es tan fácil de pasar por alto.

Por qué la prueba nerviosa estándar sale limpia

Aquí está la razón mecánica por la que la evaluación falla. Un estudio de conducción nerviosa y una EMG miden las fibras nerviosas grandes y gruesamente mielinizadas, los conductores eléctricos rápidos. La neuropatía de fibras pequeñas, por definición, daña las fibras A-delta finamente mielinizadas y las fibras C amielínicas. Esas no son las que la electrofisiología estándar puede leer de manera confiable.

Por lo tanto, en la neuropatía pura de fibras pequeñas, el estudio de conducción nerviosa es normal, la EMG es normal y el examen neurológico puede parecer normal (según NIH/NCBI). Un resultado normal no significa que los nervios estén sanos. Significa que la prueba que se ordenó no puede ver las fibras involucradas. Detenerse en ese resultado normal es donde muere el diagnóstico.

Las pruebas que realmente lo encuentran

La prueba objetiva para la neuropatía de fibras pequeñas es una biopsia por punción cutánea. Se toma una pequeña muestra, generalmente de la parte inferior de la pierna, se tiñe y se examina para contar directamente las fibras nerviosas epidérmicas. Una densidad reducida de fibras nerviosas intraepidérmicas confirma el diagnóstico. Este método está respaldado con evidencia nivel A por la Federación Europea de Sociedades Neurológicas y la Sociedad de Nervios Periféricos, y es más sensible que las pruebas de reflejos o sensoriales para detectar la afección (según NIH/NCBI).

El lado autonómico se mide por separado. La prueba QSART, prueba cuantitativa del reflejo del axón sudoromotor, evalúa las pequeñas fibras amielínicas que impulsan la sudoración, y puede ser anormal incluso cuando los síntomas autonómicos manifiestos están ausentes (según Practical Neurology). Juntas, una biopsia de piel más una prueba autonómica capturan lo que una EMG estructuralmente no puede. Las pruebas existen. Solo tienen que ser las que se ordenen.

Las causas que vale la pena investigar antes de lo idiopático

Confirmar la neuropatía de fibras pequeñas es solo la mitad del trabajo. La siguiente pregunta es por qué, y aquí es donde la búsqueda a menudo se detiene demasiado pronto. Los estudios encuentran que aproximadamente la mitad de los casos se etiquetan como idiopáticos, con informes que van desde alrededor del 48% hasta más en series más antiguas (según NIH/NCBI). Pero idiopático debería significar que se buscaron las causas y no se encontraron, no que la búsqueda se saltó.

Las causas identificables merecen ser nombradas. El dismetabolismo de la glucosa, es decir, diabetes y prediabetes con intolerancia a la glucosa, es la afección asociada más común, y la neuropatía de fibras pequeñas puede aparecer en hasta la mitad de las personas con diabetes o prediabetes (según NIH/NCBI). La enfermedad autoinmune es un factor importante, y la enfermedad de Sjögren, que es mucho más que ojos secos, es una causa clásica y tratable. La deficiencia de B12 está en la lista. También lo están las variantes del gen del canal de sodio, con variantes de ganancia de función SCN9A (Nav1.7) encontradas en aproximadamente el 30% de los pacientes con neuropatía idiopática de fibras pequeñas en un estudio con criterios estrictos (según NIH/NCBI). Cada una de estas apunta a un tratamiento diferente, que es exactamente por qué la etiqueta sola no cambia nada.

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