BRCA परिणाम एक संभावना है, फैसला नहीं: वंशानुगत कैंसर आनुवंशिक परीक्षण कैसे पढ़ें
एक आनुवंशिक रिपोर्ट आती है और एक शब्द सारा नुकसान करता है: पॉज़िटिव। यह एक सज़ा की तरह लगता है। ऐसा नहीं है। एक पैथोजेनिक BRCA1 या BRCA2 परिणाम कुछ कैंसर के आजीवन जोखिम को बढ़ाता है। इसका मतलब यह नहीं कि आपको कैंसर है, और इसका मतलब यह नहीं कि आपको होगा। संख्या एक संभावना है, और संभावना वह चीज़ है जिस पर आप कार्रवाई कर सकते हैं। इसे सही ढंग से पढ़ना, डरावने शब्द को पार करके यह देखना कि इसका वास्तव में आपके लिए क्या मतलब है, वह अनुशासन है जिस पर Healz बनाया गया है।
बढ़े हुए जोखिम और निदान के बीच का अंतर वह जगह है जहाँ अच्छे निर्णय रहते हैं। यह वह जगह भी है जहाँ लोग खो जाते हैं। कुछ एक ऐसे परिणाम से घबरा जाते हैं जो बहुत कम बदलता है। अन्य एक ऐसे निष्कर्ष को नज़रअंदाज़ कर देते हैं जिसे उनकी जीवन भर की स्क्रीनिंग को नया आकार देना चाहिए। यहाँ बताया गया है कि वंशानुगत कैंसर आनुवंशिक परीक्षण को उसके वास्तविक रूप में कैसे पढ़ें।
सकारात्मक परिणाम एक जोखिम संख्या है, निदान नहीं
BRCA1 और BRCA2 ऐसे जीन हैं जो DNA की मरम्मत करते हैं। उनमें से एक में एक हानिकारक (पैथोजेनिक) परिवर्तन विरासत में लें और वह मरम्मत कम अच्छी तरह से काम करती है, जिससे जीवनकाल में कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। मुख्य शब्द संभावना है। एक वाहक के पास उच्च संभावना है, निश्चितता नहीं।
संख्या वास्तविक है और वे गंभीर हैं। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, 60 प्रतिशत से अधिक महिलाएं जो एक हानिकारक BRCA1 या BRCA2 परिवर्तन प्राप्त करती हैं, अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर विकसित करेंगी, जबकि सामान्य आबादी में यह लगभग 13 प्रतिशत है। डिम्बग्रंथि कैंसर के लिए, BRCA1 वाहकों के लिए जीवनकाल जोखिम 39 से 58 प्रतिशत और BRCA2 वाहकों के लिए 13 से 29 प्रतिशत है, जबकि सामान्य आबादी में लगभग 1 प्रतिशत है। BRCA1 आमतौर पर दोनों में से अधिक जोखिम वहन करता है।
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लेकिन उच्च जोखिम नियति नहीं है। जोखिम कम करने वाले कदम इन संभावनाओं को सार्थक रूप से कम करते हैं, और यहां तक कि सबसे मजबूत हस्तक्षेप भी जोखिम को कम करते हैं, मिटाते नहीं। एक सकारात्मक परिणाम एक योजना की शुरुआत है, कहानी का अंत नहीं। यहां आनुवंशिक परीक्षण जर्मलाइन टेस्टिंग है, जिसका अर्थ है कि यह उस DNA को पढ़ता है जिसके साथ आप हर कोशिका में पैदा हुए थे, जो ट्यूमर जीनोमिक टेस्टिंग से अलग है जो पहले से मौजूद कैंसर के बारे में निर्णय लेता है।
जब रिपोर्ट "अनिश्चित" कहती है: VUS समस्या
हर परिणाम साफ हाँ या ना नहीं होता। लगभग 5 से 10 प्रतिशत BRCA परीक्षण अनिश्चित महत्व का एक वेरिएंट, एक VUS लौटाते हैं: एक आनुवंशिक परिवर्तन जिसे प्रयोगशाला अभी तक हानिकारक या हानिरहित के रूप में वर्गीकृत नहीं कर सकती है।
VUS कार्रवाई योग्य नहीं है। इसे आपकी स्क्रीनिंग नहीं बदलनी चाहिए और इससे जोखिम कम करने वाली सर्जरी नहीं होनी चाहिए। प्रबंधन आपके पारिवारिक इतिहास और अन्य जोखिम कारकों पर आधारित है, न कि स्वयं VUS पर। समय के साथ, जैसे-जैसे अधिक डेटा जमा होता है, अधिकांश VUS को पुनर्वर्गीकृत किया जाता है, और बहुमत को सौम्य के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया जाता है। खतरा VUS को ऐसे मानने में है जैसे कि यह एक पैथोजेनिक परिणाम हो, जो अध्ययनों से पता चलता है कि चिकित्सकों के बीच भी होता है। एक अनिश्चित परिणाम देखते रहने का कारण है, ऑपरेट करने का कारण नहीं।
कौन सा नकारात्मक वास्तव में आश्वस्त करने वाला है
एक नकारात्मक परिणाम वह जगह है जहाँ सबसे महत्वपूर्ण गलत पढ़ना होता है, क्योंकि दो बहुत अलग प्रकार के नकारात्मक होते हैं।
यदि आपके परिवार में पहले से एक विशिष्ट पैथोजेनिक उत्परिवर्तन चल रहा है और आप उस सटीक वेरिएंट के लिए नकारात्मक परीक्षण करते हैं, तो यह एक सच्चा नकारात्मक है। यह वास्तव में आश्वस्त करने वाला है: आपको परिवार का ज्ञात जोखिम विरासत में नहीं मिला, और आपकी संभावनाएं सामान्य आबादी की ओर वापस गिर जाती हैं।
यदि आपके परिवार में कभी कोई उत्परिवर्तन की पहचान नहीं हुई है और आपका परीक्षण नकारात्मक आता है, तो यह एक सूचनाहीन नकारात्मक है। इसका मतलब यह नहीं है कि परिवार में कोई वंशानुगत जोखिम नहीं है। इसका सीधा सा मतलब हो सकता है कि जिम्मेदार जीन नहीं मिला है या परीक्षण नहीं किया गया था। एक सूचनाहीन नकारात्मक हरी झंडी नहीं है। यह अंतर ठीक यही कारण है कि परीक्षण का क्रम मायने रखता है, और क्यों एक रिश्तेदार जिसे पहले से कैंसर है, अक्सर पहले परीक्षण करने वाला सही व्यक्ति होता है।
यह केवल BRCA नहीं है, और केवल महिलाएं नहीं
BRCA1 और BRCA2 सुर्खियाँ बटोरते हैं, लेकिन वंशानुगत कैंसर का जोखिम व्यापक है। आधुनिक परीक्षण में अन्य जीन शामिल पैनल का उपयोग किया जाता है, और PALB2 एक प्रमुख उदाहरण है। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, PALB2 पैथोजेनिक वेरिएंट में जीवनकाल में स्तन कैंसर का अनुमानित जोखिम 33 से 58 प्रतिशत की सीमा में होता है, जो प्रबंधन को बदलने के लिए पर्याप्त है, यही कारण है कि यह अब BRCA1 और BRCA2 के साथ मानक पैनल पर बैठता है।
पुरुष इन जीनों को वहन करते हैं और उन्हें समान दर से आगे बढ़ाते हैं। BRCA2 वेरिएंट वाले पुरुष को प्रोस्टेट कैंसर का बढ़ा हुआ जोखिम होता है, जो अधिक आक्रामक होता है, साथ ही पुरुष स्तन कैंसर और अग्नाशय के कैंसर का बढ़ा हुआ जोखिम (BRCA2 वाहकों में अग्नाशय के कैंसर के लिए जीवनकाल में 7 प्रतिशत तक) होता है। एक पिता एक बेटी को BRCA उत्परिवर्तन दे सकता है, इसलिए "यह मेरे पिता की तरफ से है" परीक्षण छोड़ने का कारण नहीं है।
एक बार एक व्यक्ति में एक पैथोजेनिक उत्परिवर्तन की पुष्टि हो जाने के बाद, कैस्केड टेस्टिंग इसे रक्त संबंधियों को प्रदान करती है, एक समय में परिवार की एक शाखा। उत्परिवर्तन वाहक के रिश्तेदारों में, लगभग आधे में एक ही वेरिएंट पाया जाता है, यही कारण है कि एक व्यक्ति में इसकी पहचान कई लोगों की रक्षा कर सकती है।
सकारात्मक परिणाम वास्तव में क्या बदलता है
परिणाम को सही ढंग से पढ़ने का कारण यह है कि एक पुष्ट पैथोजेनिक परिणाम वास्तविक निर्णयों को बदलता है। स्क्रीनिंग तेज हो जाती है, आमतौर पर मैमोग्राफी में ब्रेस्ट MRI जोड़ा जाता है और पहले शुरू किया जाता है। रोकथाम के विकल्प खुल जाते हैं, जिनमें जोखिम कम करने वाली मास्टेक्टॉमी और जोखिम कम करने वाली सैल्पिंगो-ओफोरेक्टॉमी (अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाना) शामिल हैं, साथ ही सही उम्मीदवारों में टैमॉक्सिफेन या रालॉक्सिफेन जैसी निवारक दवाएं भी शामिल हैं।
इनमें से कोई भी स्वचालित नहीं है और कोई भी एक-आकार-सभी-के-लिए-फिट नहीं है। परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श संख्या को व्यक्ति से मिलाने के लिए मौजूद है: आपकी उम्र, आपका पारिवारिक इतिहास, आपकी अपनी प्राथमिकताएँ। और यदि कभी कैंसर पाया जाता है, तो वही स्पष्टता जो आप आनुवंशिक रिपोर्ट में लाए थे, अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट कैसे पढ़ें पर लागू होती है, जहाँ एक वास्तविक ट्यूमर की जीवविज्ञान बताई गई है।
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अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
- क्या सकारात्मक BRCA परीक्षण का मतलब है कि मुझे कैंसर होगा?
नहीं। एक पैथोजेनिक BRCA1 या BRCA2 परिणाम का मतलब उच्च जीवनकाल जोखिम है, निदान नहीं और निश्चितता नहीं। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, 60 प्रतिशत से अधिक महिलाएं जो एक हानिकारक BRCA वेरिएंट ले जाती हैं, अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर विकसित करती हैं, जिसका अर्थ यह भी है कि एक सार्थक हिस्सा कभी नहीं करता। जोखिम कम करने वाली स्क्रीनिंग और रोकथाम संभावनाओं को और कम कर देते हैं।
- BRCA अनिश्चित महत्व का वेरिएंट (VUS) क्या है?
VUS एक आनुवंशिक परिवर्तन है जिसे प्रयोगशाला अभी तक हानिकारक या हानिरहित के रूप में वर्गीकृत नहीं कर सकती है, जो लगभग 5 से 10 प्रतिशत परीक्षणों में देखा जाता है। यह चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य नहीं है: इसे आपकी स्क्रीनिंग नहीं बदलनी चाहिए या सर्जरी नहीं लानी चाहिए। अधिकांश VUS अंततः पुनर्वर्गीकृत हो जाते हैं, आमतौर पर सौम्य के रूप में, इसलिए प्रबंधन तब तक आपके पारिवारिक इतिहास पर आधारित रहता है।
- अगर मुझे BRCA उत्परिवर्तन है तो क्या मेरे परिवार का परीक्षण किया जाना चाहिए?
हाँ, इसे कैस्केड टेस्टिंग कहा जाता है। एक बार जब आप में एक विशिष्ट पैथोजेनिक वेरिएंट की पुष्टि हो जाती है, तो रक्त संबंधियों का उस सटीक परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा सकता है, जो उन्हें एक स्पष्ट सच्चा-नकारात्मक या सकारात्मक उत्तर देता है। एक वाहक के करीबी रिश्तेदारों में लगभग आधे समय में एक ही वेरिएंट पाया जाता है, इसलिए एक व्यक्ति का परीक्षण कई लोगों की रक्षा कर सकता है।
- क्या पुरुषों में BRCA उत्परिवर्तन हो सकता है?
हाँ। पुरुष BRCA1 और BRCA2 को महिलाओं के समान दर से प्राप्त और आगे बढ़ाते हैं। BRCA2 उत्परिवर्तन एक पुरुष के प्रोस्टेट कैंसर (अक्सर अधिक आक्रामक), पुरुष स्तन कैंसर और अग्नाशय के कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है, और वह वेरिएंट बेटों और बेटियों दोनों को दे सकता है।
एक BRCA परिणाम एक संभावना है, फैसला नहीं। डरावने शब्द को पार करके नीचे की संख्या तक पढ़ें, जानें कि कौन सा नकारात्मक वास्तव में आश्वस्त करने वाला है और कौन सा नहीं, और एक पैथोजेनिक परिणाम को वह एक उपयोगी काम करने दें जो वह कर सकता है: कुछ भी गलत होने से पहले आपकी स्क्रीनिंग और रोकथाम को बदलें। पेज पर शब्द अंतिम शब्द नहीं है, और इसे सही पढ़ना ही पूरी बात है।
Written by Healz Team · Filed under Health Insights