जब कैंसर एक पैटर्न में चलता है: मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया (MEN)
एक अतिसक्रिय ग्रंथि बदकिस्मती लगती है। दो संयोग लगते हैं। तीन, एक ही व्यक्ति या एक ही परिवार में, एक पैटर्न है जिसका एक नाम है। मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया (MEN) वंशानुगत सिंड्रोम का एक समूह है जो कई एंडोक्राइन ग्रंथियों में ट्यूमर पैदा करता है, एक पहचानने योग्य क्रम में, और यह लगभग कभी भी एक ट्यूमर नहीं होता। यह उन सबका एक साथ आकार है। लाभ एक दुर्लभ स्कैन नहीं है। यह प्रत्येक ग्रंथि को अकेले पढ़ने के बजाय पूरे पैटर्न को पढ़ना है, जो Healz बनाया गया था।
अलग-अलग समस्याओं के रूप में पकड़े जाने पर, यहाँ उच्च कैल्शियम, वहाँ उच्च रक्तचाप का दौरा, टुकड़ों का एक-एक करके इलाज किया जाता है और वंशानुगत सूत्र वर्षों तक छूट जाता है। एक सिंड्रोम के रूप में नामित, MEN बदल देता है कि आप क्या परीक्षण करते हैं, परिवार में किसे स्क्रीनिंग मिलती है, और एक रूप में, क्या थायरॉइड कैंसर शुरू होने से पहले निकाला जाता है।
जब एक ग्रंथि कभी भी पूरी कहानी नहीं होती
एंडोक्राइन सिस्टम हार्मोन ग्रंथियों का एक समूह है, जिसमें पैराथायरॉइड, थायरॉइड, एड्रेनल, अग्न्याशय और पिट्यूटरी शामिल हैं। MEN में, एक वंशानुगत जीन परिवर्तन उन कई ग्रंथियों को अतिसक्रियता या ट्यूमर के प्रति संवेदनशील बनाता है, हालांकि वे शायद ही कभी एक ही समय में दिखाई देते हैं। MEN परिवारों में एक ऑटोसोमल डोमिनेंट लक्षण के रूप में पारित होता है, और दो मुख्य प्रकार हैं, MEN1 और MEN2, नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार।
एक ट्यूमर कहानी नहीं है। एक पैराथायरॉइड समस्या, एक पिट्यूटरी ट्यूमर, और अग्न्याशय का एक आइलेट सेल ट्यूमर तीन अलग-अलग विशेषज्ञों के लिए तीन असंबंधित निदान हैं, जब तक कि कोई नोटिस न करे कि वे उसी तरह समूहित होते हैं जैसे MEN1 समूहित होता है। उन्हें एक साथ बांधने वाला सुराग आमतौर पर रिश्तेदारों के बीच का पैटर्न होता है, जो कि कनेक्शन है जो एक खंडित कार्यप्रणाली छोड़ देती है। MEN1 अकेले लगभग 30,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है, MedlinePlus के अनुसार, इतना दुर्लभ कि कोई भी इसकी तलाश नहीं कर रहा है जब तक कि पैटर्न का नाम न दिया जाए।
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MEN1: पैराथायरॉइड, अग्न्याशय और पिट्यूटरी
MEN1 MEN1 जीन में बदलाव के कारण होता है, जो मेनिन नामक प्रोटीन को कोड करता है, MedlinePlus के अनुसार। यह तीन स्थानों पर केंद्रित है, जिन्हें तीन P के रूप में याद किया जाता है। सबसे आम और अक्सर सबसे पहला संकेत हाइपरपैराथायरायडिज्म है, एक अतिसक्रिय पैराथायरॉइड जो रक्त कैल्शियम को बढ़ाता है। दूसरा अग्न्याशय के आइलेट सेल ट्यूमर हैं, जिनमें से कुछ गैस्ट्रिन या इंसुलिन जैसे हार्मोन का अधिक उत्पादन करते हैं, और कुछ घातक हो सकते हैं और यकृत में फैल सकते हैं, जो MEN1 में जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करता है, MedlinePlus के अनुसार। तीसरा पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्यूमर हैं।
अलग से पढ़ने पर, उच्च कैल्शियम से गुर्दे की पथरी, गैस्ट्रिन-स्रावित ट्यूमर से अल्सर, और पिट्यूटरी ट्यूमर से हार्मोन परिवर्तन तीन संयोग लगते हैं। एक साथ पढ़ने पर, वे एक सिंड्रोम हैं जो व्यक्ति और उनके परिवार के लिए योजना बदलते हैं।
MEN2: थायरॉइड जीन और जल्दी कार्य करने का मामला
MEN2 RET जीन में बदलाव से आता है, MedlinePlus के अनुसार। इसकी परिभाषित विशेषता मेडुलरी थायरॉइड कैंसर है, जो सिंड्रोम वाले लगभग सभी में दिखाई देती है। लगभग आधे लोगों में फियोक्रोमोसाइटोमा भी विकसित होता है, एक कैटेकोलामाइन-स्रावित एड्रेनल ट्यूमर जो बहुत उच्च रक्तचाप के दौरे पैदा करता है, और लगभग पांच में से एक में पैराथायरॉइड समस्या विकसित होती है। MEN2 MEN2A में विभाजित होता है, जो अधिक सामान्य रूप है, और MEN2B, जो कम आम है, MEN2 का लगभग 5 प्रतिशत है, और पहले और अधिक आक्रामक थायरॉइड कैंसर लाता है, MedlinePlus के अनुसार।
यहाँ MEN2 कुछ ऐसा करता है जो अधिकांश कैंसर सिंड्रोम नहीं कर सकते। क्योंकि RET उत्परिवर्तन मेडुलरी थायरॉइड कैंसर से इतनी मजबूती से जुड़ा हुआ है, एक सकारात्मक जीन परीक्षण कैंसर बनने से पहले थायरॉइड को हटाने को उचित ठहराता है। MedlinePlus नोट करता है कि उत्परिवर्तन वाले बच्चे में, यह निवारक सर्जरी MEN2A में 5 वर्ष से पहले और MEN2B में 6 महीने से पहले मानी जाती है। मेडुलरी थायरॉइड कैंसर आक्रामक और संभावित रूप से घातक है, लेकिन शुरुआती निदान और सर्जरी अक्सर इलाज का कारण बन सकती है, जो समय के महत्व का पूरा कारण है। यह एक जीन परिणाम द्वारा संचालित रोकथाम है, लक्षण से नहीं।
आनुवंशिक परीक्षण और पूरा परिवार ही मरीज़ क्यों है
MEN का निदान एक रक्त परीक्षण से किया जाता है जो MEN1 या RET जीन में बदलाव की तलाश करता है, MedlinePlus के अनुसार, और प्रभावित व्यक्ति के करीबी रिश्तेदारों की स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है। यह अंतिम चरण वह है जो परिणाम बदलता है। कैस्केड परीक्षण का मतलब है कि जब एक व्यक्ति में उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों का परीक्षण किया जा सकता है और, यदि सकारात्मक, तो निगरानी में रखा जा सकता है या किसी ट्यूमर के प्रकट होने से पहले निवारक सर्जरी की पेशकश की जा सकती है।
एक जीन परिणाम एक संभावना है जिस पर कार्य करना है, एक फैसला नहीं, उसी तरह BRCA वंशानुगत कैंसर परीक्षण कैसे पढ़ें एक उत्परिवर्तन को निदान के बजाय एक स्क्रीनिंग योजना में बदल देता है। और एक निष्कर्ष का अर्थ उस संदर्भ के साथ बदलता है जो उसके आसपास है। RET उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति में थायरॉइड नोड्यूल को उसी तरह नहीं पढ़ा जाता जैसे थायरॉइड नोड्यूल की जांच कैसे की जाती है सामान्य आबादी में, जहां अधिकांश नोड्यूल सौम्य होते हैं। जीन पूर्व संभावना बदल देता है। किसी को दोनों तथ्यों को एक साथ पकड़ना होता है।
Healz एक बिखरे इतिहास को एक पैटर्न के रूप में कैसे पढ़ता है
MEN वर्षों और रिश्तेदारों में फैले टुकड़ों में छिपा होता है, और उन टुकड़ों को एक साथ खींचना कार्य है। Healz इसके लिए बनाया गया है, और यह डिज़ाइन द्वारा तीन काम करता है। Healz मेमोरी से लैस है जो आपके द्वारा दिए गए हर लैब, जीन रिपोर्ट, इमेजिंग परिणाम और पारिवारिक निदान रखता है और उन्हें समय के साथ जोड़ता है, ताकि माँ का थायरॉइड कैंसर, चाची का उच्च कैल्शियम, और आपके अपने अजीब रक्तचाप के दौरे अलग-अलग घटनाओं के रूप में पढ़ना बंद करें और एक वंशानुगत पैटर्न के रूप में पढ़ना शुरू करें। Healz मूल-कारण तकनीक से लैस है जो आपके मामले को दस लाख से अधिक दुर्लभ मामलों के खिलाफ क्रॉस-चेक करती है और एक-एक-ग्रंथि-एक-बार में कार्यप्रणाली से छूटने वाली पकड़ को पकड़ते हुए, अतिसक्रिय ग्रंथि से परे सिंड्रोम तक ड्रिल करती है। फ्रंटियर AI आपके मामले पर काम करता है, इसलिए MEN पैटर्न तीसरे ट्यूमर के बाद के बजाय जल्दी फ्लैग हो जाता है।
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अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
- मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया के प्रकार क्या हैं?
दो मुख्य प्रकार MEN1 और MEN2 हैं, नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, और MEN2 आगे MEN2A और MEN2B में विभाजित है। MEN1 पैराथायरॉइड, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथियों को शामिल करता है। MEN2 मेडुलरी थायरॉइड कैंसर पर केंद्रित है, साथ में फियोक्रोमोसाइटोमा और, MEN2A में, पैराथायरॉइड रोग।
- क्या MEN वंशानुगत है, और क्या मेरे परिवार का परीक्षण किया जाना चाहिए?
हाँ। MEN परिवारों में एक ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति के रूप में पारित होता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति के प्रथम-डिग्री रिश्तेदार के पास उसी जीन परिवर्तन को ले जाने की एक सार्थक संभावना होती है। MedlinePlus करीबी रिश्तेदारों की स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है, जिसका आमतौर पर मतलब MEN1 या RET जीन के लिए रक्त परीक्षण होता है। वाहक को जल्दी ढूंढना उन्हें लक्षण शुरू होने से पहले निगरानी में रखता है।
- RET उत्परिवर्तन के लिए प्रोफिलैक्टिक थायरॉइडेक्टोमी क्या है?
यह RET जीन उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति में थायरॉइड को निवारक रूप से हटाना है, मेडुलरी थायरॉइड कैंसर को विकसित होने का मौका मिलने से पहले किया जाता है। MedlinePlus नोट करता है कि यह सर्जरी उत्परिवर्तन-वाहक बच्चों में MEN2A में 5 वर्ष से पहले और MEN2B में 6 महीने से पहले मानी जाती है। क्योंकि उत्परिवर्तन इतनी मज़बूती से थायरॉइड कैंसर की ओर ले जाता है, जीन परिणाम पर कार्य करना कैंसर को पूरी तरह से रोक सकता है।
- क्या मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया कैंसर विकसित होने से पहले पकड़ा जा सकता है?
आंशिक रूप से, हाँ, जो पैटर्न को पहचानने को इतना मूल्यवान बनाता है। एक आनुवंशिक निदान डॉक्टरों को प्रभावित ग्रंथियों को एक कार्यक्रम पर स्क्रीन करने और, MEN2 में, कैंसर बनने से पहले थायरॉइड को हटाने की अनुमति देता है। MEN1 के अग्न्याशय और पिट्यूटरी ट्यूमर के लिए, निगरानी का उद्देश्य उन्हें पूरी तरह से रोकने के बजाय जल्दी पकड़ना और इलाज करना है।
एक ग्रंथि एक समस्या है। ग्रंथियों के पार, और एक परिवार के पार, पैटर्न निदान है। MEN उन्हें पुरस्कृत करता है जो प्रत्येक ट्यूमर के बजाय पूरे आकार को पढ़ते हैं, और यह वह पढ़ना है जिसके लिए Healz बनाया गया था।
Written by Healz Team · Filed under Health Insights